骨骼發育不良是骨骼的結構性疾病，影響骨骼生長、形態和完整性的遺傳性軟骨或骨骼疾病，是繼發于異常胚芽（孕第6周或前后)形成的疾病。

  骨骼發育不良的發生率約為0.02%。病因尚未完全確定，屬于遺傳性疾病，多為常染色體顯性遺傳，但85%~90%患者可能還有自發突變。

  骨骼發育不良分為致死性和非致死性，致死性多數為死產;非致死性則造成身材矮小、各類骨骼畸形，如脊柱畸形、步態不穩、頭顱畸形、關節活動受限、四肢短小等，同時還可伴智力低下、精神異常、癲癇等癥狀。

  骨密度儀專家告訴大家主要癥狀為各類骨骼組織生長發育異常，如身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等，有時合并其他系統畸形。

  沒有特效治療方法，嚴重畸形可做手術，在一定程度上糾正畸形;壓迫脊髓或神經根者，可手術減壓，改善癥狀。